Участники круглого стола разработали и подписали резолюцию о проблеме диагностики и лечения пациентов на национальном уровне. Резолюция содержит список конкретных шагов, благодаря которым станет возможным усовершенствование современных методов терапии.
Таким образом, в рамках дорожной карты «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 годы», по инициативе Научного центра педиатрии и детской хирургии, на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан взрослый центр, предоставляющий терапевтические услуги для пациентов с редкими заболеваниями старше 18 лет.
Риза Боранбаева, директор научного центра педиатрии и детской хирургии, главный детский гематолог РК: «Необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей. Основное внимание в Казахстане должно уделяться детям с редкими заболеваниями, поскольку своевременное выявление способствует благоприятному прогнозу».
До 2009 года лекарства для лечения редких заболеваний были практически недоступны из-за отсутствия регистрации в Казахстане. На сегодняшний день в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи включены препараты, необходимые для патогенетического лечения орфанных заболеваний, что увеличивает продолжительность жизни пациентов. Обеспечение препаратами осуществляется из средств Республиканского бюджета. Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет. Большинство не получают должного лечения и умирают с неверным диагнозом.
До недавнего времени патогенетической терапии редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно, и уровень осведомленности врачей был невысоким. Среднерасчетное статистическое количество пациентов во всех странах примерно одинаковое, но уровень выявления симптомов разный.
Принимая во внимание специфику заболевания, технологии диагностики и лечения, стоимость препаратов, ключевая роль в выявлении и лечении пациентов с редкими наследственными заболеваниями отводится государству.
