Почему у одних людей не бывает анемии, даже если они неправильно питаются, а другим даже не всегда помогает приём железа? Возможно, дело в генах.
Открытие учёных
Российские генетики из Genotek проанализировали более 166 000 геномов жителей страны и обнаружили: у значительной части населения есть вариант гена, который влияет на усвоение железа. Особенно часто он встречается среди казахов, бурятов, монголов и некоторых других народов.
Как это работает
Речь идёт о варианте гена TMPRSS6. Он связан с выработкой гормона гепсидина — вещества, которое регулирует, сколько железа организм всасывает и использует. У людей с определённым генотипом (AA) уровень гепсидина может оставаться повышенным даже тогда, когда железа мало. В итоге железо хуже поступает в кровь, и повышается риск железодефицитной анемии.
Чаще всего этот генотип встречается именно у казахов — около 39%. Далее — буряты, монголы и дагестанские народы (31-39%). У русских и осетин риск самый низкий — 16% и 15%.
Однако наличие такого варианта не означает, что человек обязательно заболеет. Но это фактор риска, который может проявиться в сочетании с другими: при беременности, неполноценном питании, хронических заболеваниях или больших физических нагрузках.
Что это значит для медицины
Для медицины это шаг к более точной, персонализированной помощи. Людям с такой мутацией могут потребоваться повышенные дозировки препаратов или их особые формы. Если врачи знают о такой генетической особенности, они смогут лучше интерпретировать анализы и подбирать оптимальные дозировки, особенно когда стандартная терапия не работает.
