Өзбекстандықтардан көп генетикалық мутация анықталды

Өзбекстандықтардан әлемге бұрын беймәлім генетикалық өзгеріс анықталды. Бұған  туыстар арасындағы неке түрткі болып отыр.

Kun.uz ақпаратына қарағанда, бұл елдегі барлық отбасының шамамен төрттен бірі осындай некеден тұрады екен.

Өзбек ғалымдары дабыл қақты

Өзбекстан Республикасының Жоғары білім, ғылым және инновациялар министрлігіне қарасты Озық технологиялар орталығының ғалымдары осылай дабыл қақты. Олар ел тарихында алғаш рет адам генін терең зерттеген. Толық геномды оқып және талдау жүргізген.

Зерттеу нәтижесінде өзбекстандықтардан бұрын әлемдік ғылымға белгісіз ондаған жаңа генетикалық өзгеріс табылды. Бұл деректер халықаралық дерекқорларға енгізіліп, Өзбекстанның әлемдік геномика саласындағы орнын күшейтті.

Балалардың 86 пайызында мутацияға ұшыраған ген бар

Зерттеуге қатысқан әр екінші баладан тұқым қуалайтын мутация анықталып отыр. Яғни аурулар ұрпақтан-ұрпаққа беріліп келеді. Алаңдатарлығы сол, балалардың 86%-ы кем дегенде бір «зақымдалған» геннің тасымалдаушысы болып шықты. Бұл көрсеткіш халықаралық нормадан екі есе жоғары.

Мұндай жағдай тек тұқым қуалайтын аурулардың таралуына ғана емес, болашақ ұрпақтың жалпы денсаулығына да әсер етуі мүмкін. Зерттеушілердің айтуынша, генетикалық мутациялар сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулармен қатар, кең таралған дерттердің – қант диабеті, жүрек-қан тамыр және онкологиялық аурулардың қаупін күшейтеді.

Не істеу керек?

«Біз алғаш рет халқымыздың гендерінің шынайы көрінісін көрдік. Егер балалардың көпшілігінде жасырын тұқым қуалайтын мутациялар болса, алдын алу мен генетикалық кеңес беру жүйесінсіз бұл үдерісті тоқтату мүмкін емес. Сондықтан некеге дейінгі скрининг бағдарламаларын енгізу өте маңызды», – деді Озық технологиялар орталығының директоры, «Өзбекстанның 1000 геномы» жобасының жетекшісі, профессор Шахло Турдикулова.

Айта кететін жайт, Қазақстанда қандас мәртебесін алғысы келетіндер генетикалық сараптамадан өтеді.