ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это огромная молекула в ядре каждой клетки организма, хранящая генетическую информацию, которая определяет, как работает ваше тело и чем вы отличаетесь от других людей. Именно в ДНК содержатся гены — участки, которые несут информацию о наследственных признаках.
Генетические тесты стали намного доступнее и популярнее за последние годы — их делают обычные люди, чтобы узнать о своём здоровье, происхождении или реакции на лекарства.
Что может рассказать о нас генетический тест
Риск заболеваний. Генетический тест может показать предрасположенность к некоторым наследственным болезням (например, определённые виды рака, заболевания сердца и др.).
Планирование семьи. Пренатальные генетические — полезный инструмент для будущих родителей. Кариотипирование (исследование, определяющее число и структуру хромосом) показывает вероятности рождения ребёнка с хромосомными отклонениями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и т.д.). Это позволяет семейным парам осознанно принимать решения о зачатии.
Генеалогия и происхождение. Дают информацию о родственных связях и происхождении — можно узнать, кем были ваши предки, или определить наличие родственных связей у людей (тест на отцовство). Это отдельная категория, которая отличается от медицинских тестов.
Фармакогенетика. Оценивают, как ваш организм реагирует на лекарства. Это действенный способ подобрать медикаменты и индивидуальные дозировки конкретно для вас.
Как берут и анализируют образец
Сначала берут образец биоматериала — чаще всего это кровь или клетки из внутренней стороны щеки (мазок). Образец отправляют в лабораторию, где считывают последовательность ДНК или проверяют её на конкретные изменения. На выходе вы получаете отчёт с результатами, где расписаны разные вероятности или сравнения с нормой. Например, тест может определить предрасположенность к разным болезням, таким как рак, диабет, сердечно-сосудистые (инфаркт, тромбоз) и неврологические расстройства (болезнь Альцгеймера).
Результат теста — это не диагноз, а информация о рисках. Даже если у вас есть «неблагоприятный» вариант гена, это не значит, что вы точно заболеете, однако с конкретными мутациями связаны вполне измеримые вероятности заболеть в течение жизни. Эти знания могут помочь предпринять действия по профилактике этих болезней. Однако профилактика возможна далеко не во всех случаях.
SNP-тестирование
Распространённый вид теста, который используют крупные компании для массовых анализов. Он не читает весь геном, а смотрит на заранее выбранные точки (SNP) — места, где часто происходят генетические вариации. Этот вариант самый быстрый и дешевый.
ПЦР-тестирование
Выявляет конкретные распространенные мутации, но не смотрит всю ДНК, или даже весь ген — только отдельные конкретные виды мутаций — точное совпадение
Полное геномное секвенирование (WGS)
Более глубокий анализ, при котором считывается вся последовательность ДНК. Такое исследование даёт полный набор данных, но стоит дороже и используется чаще в медицинских центрах.
Стоит ли делать генетический тест?
В Казахстане есть медицинские лаборатории и центры, где выполняют разные ДНК-анализы: от базовых тестов на родство до медицинских генетических исследований.
Генетическое тестирование на риски болезней — этически непростой случай в медицине: не всегда можно предпринять что-то эффективное, если человек узнает о высоком риске болезни. Вот только один из примеров: мутация в гене CDH1 увеличивает риск тяжелого рака желудка до 85%, и тогда пациентам могут предложить… профилактическое удаление еще здорового желудка. Совсем не все согласны с такой стратегией, и поэтому еще перед тестированием все риски с пациентом должен обсудить врач.
Генетические тесты — это мощный инструмент, но важно понимать, что они показывают вероятности и предрасположенности, а не точные диагнозы. Результаты и практические выводы из них нужно обсуждать с врачом-генетиком.
