Әдетте ақпан айының соңғы күні сирек кездесетін ауруларға арналады. Бұл күні ондай аурулардың проблемалары мен емдеу жолдары жайлы жиындар өткізіліп, түрлі шешімдер ұсынылады. Дәл қазір әлемде 7000-нан астам сирек кездесетін ауру бар екен.
Біздің елімізде 10 мың адамға 1 жағдай тіркелген аурулар сирек аурулар деп сипатталады. Еліміз бойынша сирек кездесетін дертке шалдыққандар саны 40 мыңнан асады екен. Олардың 80 пайызы генетикалық сипатқа ие. Көбіне ондай аурулар ауыр созылмалы ағымға ие және уақтылы патогенетикалық емдеу болмаған кезде тұрақты мүгедектікке және өмір сүру сапасының төмендеуіне әкеледі дейді сарапшылар. Былтыр қараша айында Қазақстанда «Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» құрылды. Қауымдастық жетекшісі Бақыт Байғалиеваның айтуынша, жаңа ұйымның басты мақсаты – сирек кездесетін патологиясы бар науқастарға уақытылы диагноз қоюды, емдеуді, оңалтуды қамтамасыз ету, сондай-ақ қайырымдылық көмек пен әлеуметтік қолдауды ұйымдастыру.
Қазіргі уақытта қауымдастық құрамына «Help Today», «Склерозбен ауыратын науқастарға жәрдем көрсету», «Өмірге сен», «Жаңа өмір», «Гемабластозбен ауыратын мүгедектер қауымдастығы», «Көбелек балалар» қоғамдық қорлары, «Қазақстан КЕАҚ» пациент ұйымы, «Гоше ауруы бар мүгедек балалар» қоғамдық ұйымы енген.
«2016 жылдан бастап «Help Today» қоры қатерлі ісік және сирек кездесетін аурулармен ауыратын балаларға қайырымдылық шараларын жүргізіп келеді. «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ жанындағы Қоғамдық кеңестің құрамына кіре отырып, біз онкологиялық және орфандық аурулар қызметін жақсарту бойынша жол карталарын әзірлеуге қатыса бастадық. Аталған бағдарламалар барынша іске асырылды. Көбінесе бізге орфандық аурулары бар пациенттердің ата-аналарынан түрлі қолдау көрсетуді сұрайтын өтініштер келіп түседі және біз әрбір хабарласқан адамға көмектесуге тырысамыз, бірақ біздің күшіміз жеткіліксіз. Уақыт өте келе, барлық қауымдастықтар бірігіп, үлкен күшке айналатын қауымдастық құру қажеттілігі белгілі болды. Біз пациенттер ұйымдарын қауымдастықтың бір бөлігі болуға шақырамыз» дейді «Help Today» ҚҚ төрағасы Эльмира Алиева.
Ресми дерек бойынша елімізде 13 мыңнан астам орфандық аурулары бар балалар динамикалық бақылауда. Олардың ішінде сирек кездесетін неврологиялық аурулар (60 пайыз), онкологиялық аурулар (12 пайыз), метаболикалық аурулар (10 пайыз) және басқа да сирек кездесетін аурулар жиі кездеседі.
«2011 жылдан бастап кейбір орфандық аурулары бар пациенттер республикалық және жергілікті бюджет қаражатынан тегін дәрілік заттармен қамтамасыз етіліп келеді. Диагностиканың жақсаруы нәтижесінде бүгінде байқалатын пациенттер саны жинақталуда. 2017 жылдан бастап еліміздің барлық өңірлерінде орфандық аурулар бойынша өңірлік үйлестірушілер жұмыс істейді, сирек аурулардың ерте белгілері бойынша кадр даярлау жүргізілуде. Диагностика мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізу жөніндегі жол картасы іске асырылуда, сондай-ақ клиникалық хаттамалар әзірленуде. Емдеудің арқасында сирек кездесетін аурулармен ауыратын балаларымыздың көбісі ересек өмірге жетіп, ересек терапевтердің бақылауына өтті» деп атап өтті педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының басқарма төрағасы Риза Боранбаева.
Кардиология және ішкі аурулар ғылыми зерттеу институты басқарма төрағасының орынбасары Құрманғазы Мадалиевтің айтуынша, денсаулық сақтау министрлігі 18 және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапиялық бейіндегі орфандық аурулар бойынша үйлестіру орталығы болып айқындалған. «Біз мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары бар 37 пациентті қадағалаймыз, бұл осы аурулары бар барлық пациенттердің 25 пайызын құрайды» деді ол.
2021 жылғы 1 ақпандағы жағдай бойынша диспансерлік есепте 40 мыңнан астам пациент тұр, оның 27 мыңнан астамы – 18 жастан асқан пациенттер, бұл 67 пайызды құрайды. Олар еліміздің барлық өңірлерінде бейінді мамандарда тексеріледі, мысалы, Нұр-Сұлтан қаласында диспансерлік есепте сирек кездесетін аурулары бар 2501 пациент тұр, олардың 72 пайызы ересектер, Алматы қаласында – 5307, олардың 76 пайызы 18 және одан жоғары жастағы пациенттер.
Салада шешілмеген мәселелер де бар – мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри ауруы және Гоше ауруы стационарлық және стационарды алмастыратын көмек көрсету үшін нозология тізбесіне енгізілмеген. Осыған байланысты, осы нозологиялары бар пациенттер бүгінгі күні соматикалық бейіннің жетекші клиникалық синдромы бойынша емдеуге жатқызылады.
«Осындай пациенттерді емдеуге жатқызу бойынша осы күрделі мәселені ескере отырып, біз денсаулық сақтау министрлігіне «Стационарлық көмек көрсету қағидаларын бекіту туралы» және «Стационарды алмастыратын көмек көрсету қағидаларын бекіту туралы» ағымдағы бұйрықтарға мукополисахаридозды, муковисцидозды, Фабри ауруын және Гоше ауруын қоса, ТМККК және МӘМС шеңберінде тәулік бойы және күндізгі стационарларда емделуге жататын АХЖ-10 кодтары бойынша диагноздар тізбесіне өзгерістер мен толықтырулар енгізу туралы ұсыныстар енгіздік» деді клиника басшысының орынбасары.
