Қазақстанда алғаш рет инвазиялық емес пренаталдық тестілеу (ИЕПТ) әдісі енгізіліп, ұрықтағы хромосомалық ауытқуларды ерте кезеңде анықтау мүмкіндігі пайда болды. Бұл технология Қазақстан Республикасы Президентінің Іс Басқармасы Медициналық орталығының (ҚР ПІБ МО) ауруханасында қолданыла бастады.
Тестің ерекшеліктері:
Жүктіліктің 10-аптасынан бастап Даун синдромын (трисомия 21) анықтау дәлдігі 99% құрайды. Әдіс ананың қанындағы ұрықтың жасушадан тыс ДНҚ-сын талдау арқылы жүргізіледі.
Даун синдромынан бөлек, Эдвардс синдромы (трисомия 18), Патау синдромы (трисомия 13) және жыныстық хромосомалық бұзылыстарды анықтай алады. Процедура қауіпсіз, инвазиялық араласуды қажет етпейді, сондықтан ана мен ұрық денсаулығына ешқандай зиян келтірмейді.
Әдістің артықшылықтары:
Бұл тест дәстүрлі инвазиялық әдістердің, мысалы, амниоцентез және хорион биопсиясы сияқты қауіпті диагностикалардың қажеттілігін азайтады. Ерте кезеңде дәл диагноз ата-аналар мен дәрігерлерге дайындалуға және дұрыс шешім қабылдауға мүмкіндік береді.
Сарапшылардың пікірінше, мұндай тестілеуді Қазақстанда енгізу пренаталдық диагностиканы дамыту үшін өте маңызды. Тәсіл генетикалық ауруларды анықтау мүмкіндігін жақсартып қана қоймай, хромосомалық ауытқушылықтармен байланысты ауыр жағдайлардың санын азайтады, денсаулық сақтау жүйесіне түсетін жүктемені төмендетіп, медициналық көмек сапасын арттырады.
