Елімізде кейбір тұқым қуалайтын аурулар неге дер кезінде анықталмайды?
Өмір мен өлім арасында арпалысқан жандарды алаңдатқан сан сауалдар «Шекарасыз ынтымақтастық» атты алғашқы Еуразиялық Форум барысында талқыланды.
Әлемнің түкпір-түкпірінен жиналған білікті мамандар мәселені шешудің бірден-бір жолы «Тұқым қуалайтын, сирек кездесетін сырқаттарды ерте анықтаудың Ұлттық жүйесін құру» деп отыр. Жиында дәрігерлер жан-жақты зерттеулерін, деректер мен дәйектерін келтірді.
2022 жылғы 27-28 қазан күндері сирек кездесетін сырқаттың алдын алу мен емдеу жолдарына арналған «Шекарасыз ынтымақтастық» тақырыбындағы алғашқы Еуразиялық Форум өтті. Басқосуда Еуразиялық экономикалық одақ елдеріндегі орфандық аурулардың ем-домы үшін медициналық генетика технологиясын дамыту мәселелері сөз болды. Форумға Қазақстан, Ресей, Беларусь, Қырғыз Республикасы, Армения мен Өзбекстан денсаулық сақтау саласының білікті әрі тәжірибелі мамандары, дәрігерлер мен ғалымдар қатысты.
Форум тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау бойынша қазіргі ахуалды, орфандық ауруларға шалдыққан науқастарға медициналық көмек көрсетудің сапасын арттыру тәсілдері мен қосымша кәсіптік білім берудің мемлекетаралық бағдарламаларын жан-жақты талқылап, денсаулық сақтау саласының білікті мамандары мен қатысушы мемлекеттер ғалымдарының тәжірибе алмасу алаңына айналды. Сондай-ақ Форум барысында заманауи денсаулық сақтау жүйесінің негізі ретінде медициналық генетика технологияларын дамытудың басым бағыттары талқыланды.
Қазақстан: скринингтің озық тәжірибесі
Қазақстанда балалардың церебральды сал ауруы, аутизм, эпилепсия, психикалық аурулар, көздің көруі мен есту қабілеті бұзылуының ауыр түрлері сияқты сырқаттардың 30-40 пайызы – тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылу аурулары.
2022 жылы ҚР Денсаулық сақтау министрінің бұйрығы бойынша барлық облыстық Перинаталдық орталықта тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын неонаталдық селективті скрининг арқылы анықтайтын пилоттық жоба іске асты. 112 шақалақтың қағанақ суы алынып, тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуы симптомының бар-жоғы зерттелді. Зерттеу қорытындысы бойынша тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуы 6 пациентте анықталды.
Республикалық медициналық-генетикалық кеңес орталығының меңгерушісі, м.ғ.д., профессор, «Медициналық генетиктер қауымдастығы» РҚБ Басқарма төрайымы Гүлнар Святованың сөзінше, басты жетістік – барлық аймақты қамтыған, орталықтандырылған генетикалық скрининг жүйесінің қалыптасуы. Неонаталдық скрининг арқылы екі ауруды анықтауға болады: фенилкетонурия және туа біткен гипотиреоз. Скрининг жүргізілген 15 жыл ішінде 4,6 млн шақалақ тексерілді. 169 сәбиден фенилкетонурия, ал 599 баладан туа біткен гипотиреоз табылды.Барлығы дер кезінде ем қабылдағандықтан, қазіргі кезде мүгедектіктен аман қалған.
Форум аясында Еуразиялық медициналық генетика мамандары қауымдастығын құру туралы Декларацияға қол қойылды.
