В Казахстане родители детей с нейрофиброматозом I типа просят Минздрав не исключать заболевание из перечня орфанных (редких) заболеваний и сохранить в государственном списке препарат селуметиниб.
Поводом стал проект приказа Минздрава о новом перечне орфанных заболеваний и лекарств для их лечения. Документ находился на общественном обсуждении до 22 июля 2026 года.
После завершения обсуждения министерство должно рассмотреть поступившие замечания, после чего приказ может быть подписан и вступит в силу после официальной публикации.
Почему препарат хотят убрать из перечня
Минздрав пересматривает лекарственное обеспечение с учетом уровня доказательности препаратов и распространенности заболевания (не более 10 случаев на 100 тыс. населения).
Как заявили в ведомстве, именно по первой причине из перечня предлагается исключить селуметиниб: из-за недостаточной доказательности.
Что такое нейрофиброматоз I типа
Нейрофиброматоз I типа (НФ1) — наследственное генетическое заболевание, при котором в организме образуются доброкачественные опухоли нервной ткани.
Болезнь проявляется по-разному: у одних пациентов возникают только характерные темные пятна на коже, у других развиваются крупные опухоли, нарушения зрения, деформации костей, хроническая боль и неврологические осложнения.
Одно из самых тяжелых проявлений заболевания — плексиформные нейрофибромы. Это опухоли, которые растут вдоль крупных нервов, могут быстро увеличиваться, вызывать сильную боль, нарушать движение конечностей, работу внутренних органов и иногда становятся неоперабельными. Именно для таких тяжелых пациентов применяется селуметиниб.
Что представляет собой селуметиниб
Селуметиниб («Коселуго») — таргетный препарат, зарегистрированный в Казахстане для лечения детей старше трех лет с нейрофиброматозом I типа и неоперабельными плексиформными нейрофибромами. Он способен замедлять рост опухолей и уменьшать их размер.
Это единственная зарегистрированная в стране таргетная терапия для детей с тяжелой формой заболевания.
По данным пациентской организации «Жан Жарығы», с 2022 года лечение селуметинибом в Казахстане получают 66 детей. Родители отмечают, что благодаря терапии многие дети смогли вернуться к учебе, стали более подвижными и реже испытывают боль.
Почему родители обеспокоены
Пациенты опасаются возможных последствий для финансирования лечения.
Родители опасаются, что если заболевание и препарат исчезнут из перечня орфанных заболеваний, региональные управления здравоохранения не смогут закупать лекарства за счет местных бюджетов, так как на это не будет оснований. А многие семьи не могут самостоятельно оплачивать дорогостоящее лечение.
Кроме того, родители напоминают, что ранее часть закупок дорогостоящего препарата финансировал общественный фонд «Қазақстан халқына», однако в 2025 году он передал обеспечение орфанных пациентов местным исполнительным органам. Поэтому сейчас государственные гарантии лекарственного обеспечения приобрели для семей особое значение.
Родители обратились к властям
Интересы семей представляет общественный фонд «Жан Жарығы». Это пациентская организация, объединяющая семьи детей с нейрофиброматозом I типа и занимающаяся защитой их права на лечение.
Фонд направил официальное обращение в Минздрав Казахстана, а также в Представительство ЮНИСЕФ в Казахстане, попросив сохранить нейрофиброматоз I типа в перечне орфанных заболеваний и не исключать селуметиниб из списка препаратов, оплачиваемых государством. По мнению организации, это позволит обеспечить непрерывность терапии для детей, которым она жизненно необходима.
Пока проект приказа не утвержден окончательно. Решение Минздрава станет известно после рассмотрения результатов общественного обсуждения.
Ранее Kursiv Health рассказывал, как более 800 казахстанцев оставили без положенных им бесплатных лекарств в Уланском районе ВКО.
